基因检测可以指导对自闭症及其并发疾病的干预
2022年3月23日
研究显示超过一半的自闭症患者同时患有四种或四种以上的疾病。其中许多疾病对一个人的健康和幸福有重大影响，所以研究人员了解它们的生物学原因以及它们与自闭症的相互作用是很重要的。
基因检测为更深入地了解自闭症的同时发生的情况打开了大门，使早期发现和更好的干预成为可能。在这篇博客文章中，院长哈特利博士。，senior director of genetic discovery and translational science at Autism Speaks, shares how genetic testing can help people with autism and how Autism Speaks is working to advance the field.
基因检测对自闭症患者有什么好处?
基因检测不会给每个人答案，但对许多人来说，它可以帮助解释自闭症的可能原因，并揭示由同时发生的疾病引起的未来医学问题。它还可以帮助指导治疗或护理计划，帮助个人应对他们的症状，提高生活质量。
基因检测可以识别与自闭症谱系障碍相关的并发疾病相关的基因。癫痫是一个很好的例子，它与已知的自闭症基因有关，在大约30%的自闭症患者中出现。其他同时发生的问题包括抑郁、多动症、胃肠道问题、睡眠问题、精神分裂症、焦虑和癫痫;更多可以在网上学习188bet f1 ．
此外，基因检测可以是一种挽救生命的筛查工具。知道自己有与癫痫、癌症或其他健康状况等严重疾病相关的基因突变，可以帮助你保持健康和茁壮成长。在癫痫的情况下，知道自己处于高风险可能有助于你避免某些可能与癫痫有关的活动，如开车。
我们建议患有自闭症的人接受基因测试。不幸的是，目前只有不到一半的自闭症患者接受了测试。
自闭症患者及其家人如何进行基因检测?
如果你想进行基因测试，我们不建议直接找公司。医学专家或遗传咨询师是最有资格帮助你事先了解什么测试会或不会提供和解释你的结果。我们建议你从诊断你或你的孩子患有自闭症的医生开始。那个人应该可以把你介绍给神经发育儿科医生、医学遗传学家或专门研究自闭症或发育障碍并有基因检测经验的诊所。
因为基因检测正在迅速发展，所以与你的基因检测供应商保持联系是很重要的。可能会有基因检测的更新或结果可以告诉你什么。一个在早期测试中没有检测到的DNA变化，或者一个我们不知道的与自闭症有关的DNA变化，可能在未来对你很重要。你的专家或遗传顾问可以帮助指导你的新测试或信息可用。随着保险范围的变化和新标准的采用，您可能会被纳入这些新的测试范围。
家庭也可以加入遗传学研究，帮助研究人员发现与自闭症有关的新的基因变异，这将在未来帮助更多的人。一个例子是火花的研究由西蒙斯基金会进行其他研究列在Clinicaltrials.gov．其他有用的基因信息可以在美国国立卫生研究院找到遗传家参考工具。
“自闭症之声”为188金宝搏官网版下载最新支持自闭症及其并发疾病的基因研究做了什么?
188金宝搏官网版下载最新“自闭症之声”正致力于推动基因检测技术的发展。微阵列检测是最常用的方法，但它只覆盖了我们60亿个DNA字母中的一小部分，也只在接受检测的人中发现8%到10%与自闭症相关的基因变异。
188金宝搏官网版下载最新“自闭症之声”一直提倡采用更新的基因检测技术，如全外显子组测序(WES)。这项测试着眼于被称为外显子组的遗传密码的一部分，它包括大约2万个基因，约占你DNA的2%。它可以揭示与自闭症谱系障碍相关的基因变异，以及大约15%到30%的人同时患有自闭症谱系障碍的情况。
188金宝搏官网版下载最新自闭症之声也一直在支持自闭症遗传资源交换而且MSSNG数据库这两个项目旨在了解自闭症的基因。MSSNG研究项目使用了最新的技术，一种被称为全基因组测序(WGS)的方法，可以查看你99%的DNA。
这些先进的技术使我们能够发现许多新的DNA变化，但我们还没有足够的信息将这些基因突变与自闭症或特定的同时发生的疾病联系起来。然而，随着更多的研究和更大的研究人群，未来的研究结果将定义特定的DNA变化对个人意味着什么。
《自闭症之声》188金宝搏官网版下载最新如何促进我们对自闭症多样性的理解?
专家们现在意识到自闭症有多种亚型，为了给个体提供有效的、个性化的干预，我们需要识别和理解这些亚型。不幸的是，我们目前在自闭症领域没有足够的数据来识别自闭症的亚型。收集更多的临床和生物学数据可以帮助我们将个体分类为适当的亚型，并了解他们的生物学如何驱动他们的自闭症档案。
为了实现这一目标，“自闭症之声”发起了188金宝搏官网版下载最新发现之路程序。这个项目将建立在基因发现的基础上，并确定可能导致自闭症的多样性及其不同的并发条件的其他生物变化。我们希望了解控制自闭症多样性的不同的生物学途径，从而为最适合每个自闭症个体的需求和目标的更个性化的医疗保健提供依据。
自闭症代言人在优188金宝搏官网版下载最新生学上的立场是什么?
188金宝搏官网版下载最新《自闭症之声》不支持优生学。我们在基因组学领域的研究(通过AGRE, MSSNG和PATH to Discovery)有助于推动该领域的发展，最终，自闭症患者可以获得个性化的、精准的医疗保健，让他们过上最好的生活。
