与自闭症谱系障碍相关的基因突变会增加其他并发疾病的风险

2022年3月23日
与自闭症谱系障碍相关的基因突变会增加其他并发疾病的风险

发表在儿童保健杂志自闭症谱系障碍(ASD)的儿童有更高的风险并发其他疾病,如癫痫发作、胃肠道(GI)问题、身体异常和免疫问题。

这项研究调查了301名已知基因突变与自闭症谱系障碍相关的个体,无论他们是否被诊断为自闭症谱系障碍。数据来自两个现有的基因组研究:基因外显子组研究调查(老虎)研究及Simons个体变异计划第二阶段(SVIP)的研究。

然后,研究人员将这些数据与2676名患有自闭症但没有已知与asd相关基因突变的儿童和青少年样本进行了比较,这些样本的数据来自Simons Simplex Collection (SSC).研究人员希望了解在特定的基因突变中,同时发生的情况是否比自闭症谱系障碍中更普遍。

研究结果发现,一般来说,与自闭症谱系障碍相关的基因突变患者患其他疾病的风险更高。虽然基因组之间存在差异,但asd相关基因的人会出现更多的胃肠道问题、癫痫发作、身体异常和免疫问题。

结果显示:

  • 肠胃问题在所有遗传群体中都很常见,其中便秘的比例尤其高。胃酸反流也出现在许多基因组中。
  • 在18个基因组中有17个出现了非发热性癫痫发作,或在没有高热或其他已知原因的情况下发生的癫痫发作。由高热引起的发热性癫痫在美国尤为常见SCN2A而且STXBP1这两种基因与早期癫痫发作和癫痫密切相关。
  • 一些基因组与身体和结构异常有关,包括心脏问题、生殖器问题和视力问题。
  • asd相关基因突变的个体可能有更高的免疫相关问题的风险,如食物过敏、“花粉热”和耳朵感染。

了解这些同时发生的疾病的生物学原因可以帮助研究人员开发更有针对性的治疗和干预措施,提高自闭症患者的生活质量。

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