患有自闭症的同卵双胞胎在社会特征的严重程度上存在显著差异

纽约-根据2019年12月18日发表在《行为遗传学》杂志上的一项遗传学研究，研究人员最近报告称，有证据表明，自闭症的严重程度在同卵双胞胎中存在显著差异。

虽然许多基因研究已经证实，当一个同卵双胞胎患有自闭症时，另一个也极有可能患有自闭症，但很少有人研究同卵双胞胎在特征严重程度上的差异。

“这项研究为自闭症的基因差异以及环境对其的影响提供了一个独特的视角。这也证实了我们所知道的尽早进行干预以支持发展的重要性，”自闭症代言人首席科学官托马斯·w·弗雷泽说。188金宝搏官网版下载最新“在更大的群体中重复这项研究可能有助于我们理解那些环境因素，我们可能能够最好地支持自闭症风险幼儿的最佳发育。”

通过遗传数据和临床信息，研究人员比较了三组至少有一个双胞胎患有自闭症的同卵双胞胎。

一组来自密苏里家庭登记处，在那里，自闭症是由父母报告的孩子的发展。另外两组来自“互动自闭症网络”(Interactive Autism Network)和“自闭症遗传资源交换”(Autism Genetic Resource Exchange，这两个项目都由“自闭症之声”(Autism Speaks)支持)，他们有正式的自闭症诊188金宝搏官网版下载最新断。

在所有小组中，父母都完成了一份关于双胞胎社会行为的调查问卷。研究人员发现，第一组中近25%的双胞胎在社会行为测试中得分显著不同。在同样的测量方法中，73%的经临床诊断的双胞胎得分存在显著差异。

根据作者的说法，这些发现表明，非共享的环境因素——几乎只会发生在出生期间或之后——导致了这些双胞胎自闭症的发展和严重程度的差异。

随着双胞胎的成长，他们的社会行为评分保持高度一致，这使得研究人员认为，这些环境影响发生在儿童早期，也就是4岁之前。

尽管来自其他大型基因研究的估计表明，多达85%的自闭症风险来自遗传基因，但这项研究表明，环境对这些基因的影响在自闭症症状严重程度的变化中发挥了很大的作用。

188金宝搏官网版下载最新自闭症之声的遗传学专家警告说，严重程度的一些变化可能是由一些因素导致的，这些因素会影响到填写问卷的照顾者，比如在对多个自闭症儿童或其他因素进行评估时，在给出临床诊断之前和之后对自闭症严重程度的评估可能存在偏差。

此外，即使是同卵双胞胎也不是百分百的基因匹配，只有通过先进的基因测序和分析才能揭示这些细节。

测序数据表明，并非所有的同卵双胞胎都是一样的。自闭症之语的基因组发现和转化科学高级主管迪恩·哈特利(Dean Hartley)说:“有些人表现出基因拷贝数变异的差异，这在自闭症的发展中很重要，所以我们目前还不能排除你的DNA变异。”188金宝搏官网版下载最新“此外，还需要表明双胞胎所处环境差异的数据来帮助支持作者的结论;不幸的是，衡量我们每天接触到的无数环境因素不是一件容易的任务，但有潜在的价值。”