唐氏综合症和自闭症谱系障碍

患有唐氏综合症的人也会有自闭症吗?

男孩微笑

是的!事实上，大约16-18%的唐氏综合症患者同时患有自闭症谱系障碍(ASD) (理查兹等，2015)．然而，重要的是要知道:

  • 和自闭症患者一样，唐氏综合症患者有一系列的技能，在实现发展里程碑方面也各不相同
  • 自闭症的共同特征可能在患有唐氏综合症的人身上表现得不同
  • 没有自闭症的唐氏综合症患者可能与自闭症患者有一些相似的行为
  • 帮助自闭症患者的策略和干预措施通常也可以帮助唐氏综合症患者

DS-ASD的症状是什么?

女孩微笑

当患有唐氏综合症的人发生自闭症时，除了唐氏综合症的症状(智力残疾、言语和语言延迟)外，还可以观察到自闭症的特征(社交和行为挑战、沟通困难和兴趣受限)。

以下是你可能在DS-ASD患者身上看到的一些常见特征。

注意:有其中一种甚至几种症状并不一定意味着唐氏综合症患者患有自闭症。如果有很多症状，可能需要进一步的评估。

社会沟通和社会互动方面的挑战

  • 似乎没有注意到别人或试图引起他们的注意
  • 减少眼神交流或避免眼神交流
  • 对叫他们名字或试图与他们互动的人没有反应
  • 不试图模仿他人(例如，唱歌时用手势)
  • 无法用语言表达想要的和需要的(例如，不能用手指、手势或动作)
  • 突然或长期丧失说话、语言、交流、游戏或社交技能
  • 不太可能进行口头交流

注意:没有自闭症的唐氏综合症患者可能会表现出一些语言延迟，但他们能有效地使用手势，有一系列面部表情，并能很好地与他人相处。DS-ASD患者可能有更严重的语言延迟(特别是在语言的社交使用方面)，以及在手势、面部表情和游戏技能方面的使用有限。

限制或重复的行为/兴趣

  • 重复地玩玩具或物体，而不是按照预期的方式玩(例如，反复旋转/旋转物体，将物体按模式或顺序排列)
  • 重复的动作可能会造成干扰和/或难以改变方向(例如，拍打手或手臂，摇摆，摇头)
  • 发出不寻常的或重复的声音(通常是高音或单调的声音)或说没有意义的短语或句子

注意:没有自闭症的唐氏综合症患者可能会表现出其中一些行为，但它们不如DS-ASD患者那么突出。这些行为在没有唐氏综合症的自闭症患者身上可能比DS-ASD患者更具有挑战性。

小男孩微笑

感觉挑战

  • 被突然的噪音(如婴儿的哭声、笑声、歌声)淹没
  • 抗拒身体上的爱抚(例如，拥抱、拥抱)
  • 不愿做个人仪容整洁的工作(如:梳头、刷牙、理发、剃须、修指甲)
  • 避免或对某些气味、味道和/或质地有强烈反应

注意:没有自闭症的唐氏综合症患者可能会有一些感官上的挑战，但它们的破坏性比DS-ASD患者要小。单独在自闭症患者中，这些感官挑战可能比DS-ASD患者更具有破坏性和/或更强烈。感官敏感也会导致行为障碍。

行为的挑战

  • 经常发脾气、“崩溃”或“跌倒和摔倒”(例如，当受到干扰或激动时，哭泣或跌倒在地上并拒绝移动)
  • 毫无征兆地逃跑
  • 表现出自残行为(例如，用头撞墙)
  • 在日常生活中哪怕是微小的改变都有极大的困难

注意:没有自闭症的唐氏综合症患者可能会表现出其中一些行为，但它们的破坏性比DS-ASD患者要小。单独在自闭症患者中，这些行为可能比DS-ASD患者更具挑战性。

DS-ASD的表现与自闭症或唐氏综合症有何不同?

小男孩

与没有自闭症的唐氏综合症患者相比，DS-ASD患者更常见的是:

  • 沟通困难，社交困难，感觉敏感和行为障碍
  • 受限或重复的行为
  • 严重的认知挑战，导致处理速度变慢

与自闭症患者相比，DS-ASD患者更常见的是:

  • 对同龄人表现出更多的社交兴趣
  • 有更严重的认知挑战吗
  • 处理速度较慢，这可能被误解为固执
  • 表现出比自闭症患者更少的严重重复行为

哪些疾病通常与唐氏综合症(包括DS-ASD)有关?

小男孩跳

以下健康状况在唐氏综合症中较为常见:

  • 视力困难
  • 听力问题
  • 甲状腺疾病
  • 阻塞性睡眠呼吸暂停和其他睡眠困难
  • 乳糜泻
  • 癫痫疾病
  • 先天性心脏病
  • 解剖性胃肠道异常
  • 吞咽和/或咀嚼困难
  • 非常低的肌肉张力，或低张力
  • 非常迟缓的运动技能
  • 呼吸状况或疾病(如肺炎)

注意:许多这些医疗状况，以及其他行为/精神健康状况和慢性疼痛，可以影响行为和发展，并导致行为可能看起来像自闭症。

如果我认为我爱的人患有DS-ASD，我该怎么办?

如果你认为患有唐氏综合症的亲人也患有自闭症，第一步是与儿科医生或初级保健医生讨论这个问题，他们可以介绍他们进行正式评估。正式的自闭症诊断可以由专门从事自闭症评估的专业人士做出，如发育儿科医生、神经学家、心理学家和/或精神病学家。

你的医生也可以要求检查可能影响行为和学习的自闭症以外的医疗问题。至少应该进行视力和听力检查以及甲状腺功能检查。

为什么要进行评估或正式诊断?

患有唐氏综合症的男孩

接受正式的评估和/或诊断可以让你更好地理解孩子的行为，并让你获得关键的自闭症资源、干预措施和支持，这些已被证明可以改善结果。

正式的诊断可以:

  • 正式的诊断可以使家人对亲人发展的担忧合法化，并为获得更多的社区和支持打开大门。
  • 帮助父母和家庭成员更好地理解、支持和引导他们所爱的人
  • 解释为什么你爱的人的发展或表现与他们的唐氏综合症同龄人不同
  • 提供旨在改善互动和减少行为挑战的策略、干预措施和疗法
  • 帮助获得为DS-ASD患者量身定制的所需的教育、社区服务和社会支持
  • 帮助卫生和教育专业人员更好地理解他们在评估、治疗和制定支持个人学习需求的教育目标和战略时需要考虑的其他因素

我可以从哪里了解更多信息?

父母

有用的书:

专业人士

出版物:

行为治疗师
针对语言和职业治疗师
医疗提供者

本页是与美国唐氏综合症医学兴趣小组．

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