旨在增加黑人代表性的自闭症遗传学研究在新冠肺炎期间取得了重要进展

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)于2007年启动了自闭症卓越中心(ACE)遗传学项目，旨在研究自闭症的病因并发现潜在的新疗法，该项目的第三个资助周期旨在填补长期存在的空白自闭症研究的空白:黑人社区的包容．

“我的背景是在非裔美国人社区的心理健康，”艾琳·格雷厄姆博士说，她是加州大学洛杉矶分校(UCLA)当前赠款的研究地点的项目经理，自闭症基因网络第二阶段:增加人类多样性的代表性。“自闭症基因网络的核心是一项遗传学研究，但我们也希望阐明非裔美国家庭面临的特殊障碍，这可能是这个社区独有的。”

在目前的自闭症遗传学研究人群中，少数族裔群体总体上没有很好的代表．(188金宝搏官网版下载最新自闭症之言通过与加州大学洛杉矶分校首席研究员Daniel Geschwind的合作，支持了最初的自闭症基因网络，由NIH和该组织的资助阿格雷遗传程序．)

根据2013年的一份报告，黑人及其家庭只占主要基因库样本的2.3%(包括AGRE)，这是占美国人口12.3%的人口群体中的一小部分。

“自闭症之言”的首席科学官Thomas W. Frazier博士说:“更好的种族和民族遗传多样性对于找出自闭症的普遍基因变化是至关重要的，而不仅仅是一组自闭症患者。”188金宝搏官网版下载最新“这些知识将帮助我们找到对更多人更有效的治疗方法。”

通过在全国四个学术医学中心——加州大学洛杉矶分校、圣路易斯的华盛顿大学、亚特兰大的埃默里大学和纽约的爱因斯坦医学院——将他们的研究招募目标对准严重的少数族裔社区，研究人员设计了当前的5年资金周期，以投资于黑人社区，并帮助克服少数族裔家庭参与研究的传统障碍。

这些证据确凿的障碍包括交通和儿童保育等实际问题以及更复杂的问题，如排除标准，许多黑人家庭被排除在参与的资格之外，以及基于之前被医疗和科学机构剥削的历史，对黑人社区的不信任。

然后，随着研究团队进入这个资助周期的第三年，新冠肺炎疫情又来了。据格雷厄姆说，传统的外派方法包括举办特殊需求资源展览会等亲身活动，她可以与犹豫不决的家庭进行对话，验证他们的经验。

格雷厄姆说:“我想解决他们对参与的担忧，以获得他们的支持和知情同意。”“我们还希望在社区中保持存在感，而不是在家庭参与我们的研究后留下真空。我们想要回报那些信任我们的家庭，他们把自己的故事讲述给我们，给了我们宝贵的时间。”

与医疗保健领域的许多领域一样，许多招聘活动只是简单地过渡到远程医疗访问，讨论参与事宜。在更广泛的背景下通过大型活动进行个人参与和曝光的策略需要调整。

随着疫情的持续，格雷厄姆开始与加州大学洛杉矶分校网站周围的其他社区组织合作，为自闭症家庭提供有关自闭症的信息和支持，同时也教育他们有关自闭症基因网络的研究机会。她还利用有针对性的媒体渠道，如黑人社区报纸，提供有关研究目标和该项目支持家庭的长期投资的宣传和信息。

作为科学目标的一部分，并直接响应在本研究的前两个周期中收集的信息，研究团队有动力支持那些通常经历延迟诊断和无法获得所需服务等差异的家庭(儿科链接)，所有这些都有疫情加剧了这种情况．

针对这些关于对黑人儿童进行充分干预的障碍的数据结果，圣路易斯网站获得了一笔慷慨的慈善捐款，支持为自闭症遗传网络(Autism Genetics Network)注册的学步儿童建立一个早期干预项目(包括基于aba的密集临床干预和亲子培训组件)。

华盛顿大学圣路易斯分校的项目经理安娜·阿巴奇(Anna Abbacchi)说:“在圣路易斯，这个项目帮助我们在疫情期间保持招聘速度。”圣路易斯的ABA项目因疫情短暂暂停，但在年中重新启动。“在这段困难时期，家庭正在努力为他们的孩子获得干预措施。”

虽然招聘团队不得不发挥创造力，但临床研究团队也面临着自己的挑战。

该研究方案包括通过自闭症诊断观察计划确认每个参与者的自闭症诊断，这是一项由认证临床医生进行的结构化观察，当通过远程医疗或戴口罩时，该计划是无效的。

研究团队最终选择了一个有效的远程健康诊断工具，称为CARS-2，即儿童自闭症评定量表,第二版。临床团队接受了一种改进的测量方法的培训，通过远程医疗很容易实现，以保持研究向前推进。

car -2在满足研究的主要需求的同时，还提供了另一个优势:临床医生可以在家庭环境中观察儿童。临床医生观察儿童与可用玩具、环境和父母/照顾者的互动是诊断过程的关键。阿巴奇说，家长们对他们在评估中所扮演的角色表示感谢，因为这让他们觉得自己对整个评估过程有贡献。

最终，除了研究设计中所包含的激励和社区关系之外，参与的家庭也会从体验中获得一些实实在在的东西。研究小组提供了一份关于他们的孩子在研究的标准化测量结果的报告，以及临床转诊和社区资源。虽然这与临床评估不一样，但它可以被用来作为他们的医疗保健和学校团队的一部分，并在社区中为他们的孩子辩护。

阿巴奇说:“这些儿童中的许多人已经因为被诊断得较晚而失去了优势，他们得到的治疗更少，而现在由于大流行，他们失去了一年的时间。”“作为一个研究网络，我们非常关注这些障碍，以及我们能做些什么来系统性地支持那些额外受到这些因素拖累的黑人家庭。”