188金宝搏官网版下载最新自闭症之声为自闭症研究提供了超过470万美元的资助
2019年9月9日全球非营利组织“自闭症188金宝搏官网版下载最新之声”(Autism Speaks)今天宣布，向26名自闭症研究人员提供超过470万美元的资助。该组织致力于在各个领域和整个生命周期推广解决方案，以满足自闭症患者及其家庭的需求。作为自闭症研究的主要资助方，“自闭症之声”致力于促进自闭症谱系障碍和相关疾病188金宝搏官网版下载最新的病因研究和更好的干预措施。
自闭症之言首席科学官托马斯·弗雷泽(Thomas Frazier)说:“投资科学对于实现我们的使命至关重要，我们的使命是帮助自闭症患者，为他们提供跨谱系和全寿命的解决方案。”188金宝搏官网版下载最新“今年的资金支持的项目将帮助我们更好地了解自闭症，并引导我们提供更个性化的护理和服务。”
所有四种资助类别的申请都经过了包括科学家、医学专家和自闭症倡导者在内的小组的审查，并得到了自闭症之声董事会的批准。188金宝搏官网版下载最新这些项目代表了广泛的基础和应用研究研究——所有的目标都是改善自闭症谱系儿童和成人的生活。
“自闭症之声”主席兼首席执行官安吉拉·盖格说:“我们在自188金宝搏官网版下载最新闭症之声中所扮演的独特角色之一，就是让人们看到自闭症科学需要更多的答案和进步，从而在日常生活中帮助人们。”“我们很高兴能够对自闭症研究进行投资，这将使我们在未来为大多数人做最有益的事。”
资金将用于包括成人过渡期和遗传学等项目，以及一系列科学学科的博士前和博士后研究奖学金。
向成年的过渡是自闭症社区面临的一个日益严峻的挑战，因为每年至少有5万名被诊断为自闭症的儿童年龄超过了儿科卫生保健和服务的年龄，他们将获得最多的资金，接近260万美元。
受资助的转型项目包括转型初级保健的卫生保健模式、就业支持项目和衡量成年自闭症患者结果的方法。
在四个获得资助的遗传学项目中，两个将寻找与自闭症风险增加有关的新基因，另外两个将研究已知基因如何与睡眠问题和重复行为有关。
10个博士预科奖学金和8个博士后奖学金还授予了研究自闭症的博士生或新近毕业的博士生。
加州大学旧金山分校的Nia Teerikorpi获得了由Stavros Niarchos基金会资助的Weatherstone博士预科奖学金，旨在通过启动该领域极有前途的研究生的职业生涯来改变自闭症研究的未来。
奖学金项目包括大麻素对行为和炎症的影响;在资源匮乏的环境中对自闭症儿童进行教育;自闭症患者的免疫系统调节和基因表达。
2019年的资助接受者包括:
数据分析(遗传学)
这项研究将结合MSSNG和AGRE的表型和基因型数据，并与范德比尔特大学生物银行的广泛数据集交叉分析，以检查基因如何影响ASD的睡眠和昼夜节律紊乱。这将是第一项为自闭症谱系障碍患者失眠建立遗传风险图谱的研究，为精准医疗治疗自闭症谱系障碍患者睡眠障碍铺平道路。
该项目将使用一种新技术来更仔细地观察基因组中目前难以测序的区域，称为短串联重复序列(short-串联重复序列，STRs)。在其他神经系统疾病中也发现了这些STRs，这些重复的扩大与更严重的临床严重程度相关。通过改进重复数量的识别和量化，研究人员希望找到自闭症的其他功能和致病遗传原因。
该项目将在基因组的Olduvai结构域中寻找以前未被检测到的序列变异;这一DNA序列在大脑进化中起着重要作用，似乎与自闭症谱系障碍的严重程度有关。利用机器学习技术，先进的序列分析将被应用于寻找与自闭症风险相关的Olduvai域的特定变化。
安东尼奥Hardan斯坦福大学,
该提案将着眼于在ASD人群中是什么组成了限制性和重复性行为(RRBs)，并允许对该人群进行细分。这将为识别与遗传变化一致的RRB亚群体提供基础。该项目的目标是确定这些基因变异是否与RRB亚型有关。
过渡到成年
该项目将评估自闭症服务和过渡中心(CAST)对过渡年龄自闭症成人的个性化初级保健模式的有效性。结果和费用将与匹配的国家样本进行比较，并将确定影响CAST有效性的因素。
该项目将调整和评估同伴计划在大专以上就业环境中的有效性，提供与工作相关的社会技能培训。干预包括雇主支持和指导，以及对参与者的持续同行指导。
本项目将对专业就业计划[工作中的神经多样性计划(NaW)]进行随机临床试验，以改善ASD患者的就业结果和生活质量(QoL)。NaW包括前三个月的职业指导，以及来自主管、导师、同事和治疗师的持续支持。
该项目旨在为成人自闭症谱系障碍患者在就业、独立生活和社会功能等领域制定有效的、经过验证的功能结果测量方法。方法创新包括发展自我报告和代理报告的措施。该项目将首次尝试开发具有重大规划和政策意义的ASD个体成人功能的敏感测量方法。
博士前的奖学金
在杰里米·威尔西(Jeremy Willsey)的指导下，该项目将分析自闭症、先天性心脏病的基因，以及这两种疾病患者共有的基因。该研究的目标是识别具有共同自闭症风险的CHD基因，以改善已知CHD儿童的自闭症早期识别。
在Inna Fishman的指导下，该项目将在两个时间点对具有(或不具有)ASD的不同社会经济背景的幼儿样本，使用功能磁共振成像(fMRI)研究语言模式及其神经相关性。这项研究将确定，与社会经济地位较高的自闭症同龄人相比，社会经济地位较低的自闭症儿童是否以及在多大程度上更容易出现语言延迟和更不典型的大脑网络组织。
在Tabrez Siddiqui的指导下，该项目将帮助识别与自闭症相关的神经突触网络中的潜在药物靶点。研究人员将开发ASD模型神经元，并在这些模型中测试我们开发的药物的治疗潜力。
在宋兆辉博士和格雷戈里·巴恩斯的共同指导下，该项目将研究某些植物大麻素是否对两种不同的结果有影响:小鼠的自闭症样行为和小鼠和人类免疫细胞中抗炎化合物的变化。
在Dorothy Schafer的指导下，本研究将研究小鼠炎症小胶质细胞作为神经元兴奋-抑制平衡的贡献。小鼠数据还将与患有ASD和炎症标记物的人类受试者的功能MRI数据进行比较，以确定治疗ASD的新靶点。
在Ruth Carper的指导下，这项研究将调查患有自闭症的老年人的大脑结构和行为数据，以了解他们是否比正常成年人面临更大的认知能力下降或加速下降的风险。研究人员也许可以利用这一理解来确定自闭症患者的长期支持需求。
在Giovanni Bosco、Allan Gulledge和Matthew Weston的指导下，本研究将使用具有PTEN相关基因变异的小鼠来识别可能影响PTEN表型的相关蛋白，从而作为治疗的新靶点。
在Tomasz Nowakowski的指导下，本研究将在影响发育中的大脑染色质的基因组非编码区域调查罕见和常见的asd相关遗传风险。这项工作将生成发育中的人类皮层中重要基因调控因子的单细胞目录，并识别可能改变其活性的ASD相关变异，有可能发现治疗ASD核心症状的新靶点。
在James Ellis的指导下，本研究将使用诱导多能干细胞来研究携带SHANK2基因变异的神经元的过连接。通过观察这些神经通路，研究人员可以确定影响SHANK2功能的干预新靶点。
在Matthew Mosconi的指导下，这项研究将把自闭症儿童的神经活动和视觉运动处理联系起来。了解视觉运动处理功能背后的大脑机制可能有助于指导ASD儿童感觉问题的治疗。
博士后奖学金
在Gemma Calamandrei的指导下，本研究将使用小鼠模型研究妊娠期间母体免疫系统中微生物组和小胶质细胞的变化及其对后代大脑和行为发育的影响。
在Aubyn Stahmer的指导下，本研究将确定将ASD学生纳入低资源教室的独特障碍和促进因素，并开发一个针对低资源教室的基于证据的ASD策略的培训计划。
在Viviana Trezza的指导下，本研究将使用小鼠模型测试CBD对自闭症样行为的影响，以评估其潜在的治疗效果。
在Stuart Lipton的指导下，这项研究将调查炎症在自闭症病因中的作用，观察特定类型的小胶质细胞以及它们如何与神经元相互作用。从目前的研究中获得的见解可能对设计新的诊断工具和ASD的个性化治疗有普遍的兴趣。
在Karun Singh的指导下，本研究将研究SCN2A基因变异对人诱导多能干细胞神经元突触功能的影响。它有可能确定测试和开发新的ASD疗法的靶点。
在James Gusella的指导下，本研究将研究某些与自闭症相关的遗传变异(功能丧失和错义变异)及其对影响自闭症相关神经功能的基因表达的调节作用。
在Gregory Wallace(乔治华盛顿大学)的指导下，本研究将使用结构和功能磁共振成像来检查伪装行为和述情障碍的大脑基础，以及它们对ASD妇女在过渡到成年期间的精神负担的影响。
在Michael Talkowski的指导下，该项目将整合64万多个样本中的所有类型的变异(snv、indels和sv)，从而对ASD进行全面的基因发现。这将首次全面评估ASD的遗传结构，为基础研究提供更强大的生物学基础，并更明确地定义临床不同亚型的遗传基础。