INSAR第1天:MSSNG研究揭示了与自闭症相关的新基因
2022年5月12日
在周三的国际自闭症研究学会(INSAR) 2022年年会新闻发布会上，7名研究人员预览了他们的研究结果，涉及从自闭症的遗传原因到成人慢性身体健康障碍等主题。
其中包括多伦多儿童医院应用基因组学中心的研究助理Brett Trost博士，他分享了他即将进行的自闭症之语支持的研究的发现。188金宝搏官网版下载最新从全面全基因组序列注释看自闭症谱系障碍的基因组结构”。
特罗斯特博士和他的同事从188金宝搏官网版下载最新“孤独症代言人”MSSNG数据库以及Simons Simplex集合和1000基因组计划。研究人员对超过18000名自闭症患者的DNA进行了全基因组测序，检查了每个人几乎全部的遗传密码，以确定自闭症谱系障碍(ASD)的遗传变化或变异。
研究人员发现了135个与自闭症相关的基因，其中27个是全新的。在这项研究中，大约15- 17%的自闭症参与者中发现了与自闭症相关的基因变异。
在这些个体中检测到许多不同类型的基因变异。一些改变是DNA密码中单个字母的变化，而另一些则影响了染色体的大部分。
自闭症的最大遗传因素是显性单核苷酸变异(SNVs)。这种类型的变异只是基因的两个副本中的一个发生了变化，46%的自闭症患者都有asd相关基因。只有12%的asd相关基因个体存在隐性snv(基因的两个拷贝都发生变化)。最后，串联重复扩增，或DNA片段重复多次(最近在自闭症中发现)，出现在8%的asd相关基因个体中。
研究中发现的广泛的遗传变异表明了这项研究的复杂性，并证明了像MSSNG这样的全基因组测序项目的重要性。这些发现提供了对增加自闭症风险的基因变化类型和特定基因的更好理解，这有助于促进早期诊断，甚至为新的、更个性化的治疗或临床护理提供信息。
特罗斯特博士说:“我们希望，这里的基因发现将提供与自闭症有关的更完整的基因图景，深入了解自闭症影响的生物回路，并可能为治疗带来新的途径。”“然而，我们承认，在理解自闭症的架构方面还有很多工作要做。”
这项研究多亏了自闭症之声支持的MSSNG项目，自闭症倡导者的慷慨捐赠，以及成千上万个为M188金宝搏官网版下载最新SSNG项目做出贡献的家庭和个人。通过我们的科学项目，自闭症之声继续成为提高生活质量的研究突破188金宝搏官网版下载最新的催化剂，改善自闭症患者及其家人的生活。
了解更多:
