自闭症基因检测

我们建议任何被诊断为自闭症的人进行基因检测。不幸的是，只有不到一半的自闭症患者这样做。

目前的基因检测不会给所有人答案，但如果没有检测，我们就无法向一些个人或家庭提供信息，解释自闭症的可能原因和未来可能的医疗状况。

当您准备进行基因检测时，我们建议您从诊断您或您的孩子患有自闭症的提供者开始。这个人应该可以把你介绍给神经发育儿科医生，医学遗传学家，或专门研究自闭症或发育障碍并在基因检测方面有经验的诊所。我们不建议直接找一家公司做基因检测。医学专家或遗传顾问最有资格帮助你事先了解检测结果，以及对检测结果的解释。

一旦你见到这位专家，你可能会得到目前标准的基因检测，称为微阵列检测。在这些人中，3%到10%的人会发现一种可能导致自闭症的基因变异。这一比例如此之小的原因之一是微阵列技术的局限性——它只覆盖了我们从父母那里获得的60亿个DNA字母中的一小部分。

基因检测正在迅速变化。今年6月，一组临床科学家建议将标准基因检测提升到外显子组测序。这项测试着眼于更多的遗传密码——一部分被称为外显子组——编码大约2万个与人类形成有关的基因。有了这些更详细的信息，我们可以发现与自闭症相关的基因变异，这是我们以前看不到的。这可能是您可以使用的另一个测试选项，并且在将来，它可能是提供的标准测试。

外显子组测序是一种更详细的测试，它观察编码基因的DNA。有了这项测试，我们可以在大约10%到30%的时间里找到自闭症的潜在原因，对于智力残疾的人来说，基因发现的机会更大。

美国儿科学会(American Academy of Pediatrics)还建议有发育迟缓、智力障碍或自闭症诊断的人进行脆性X染色体综合征(脆性X综合征)的特定基因检测，这种疾病无法通过微阵列或外显子组测序检测出来。

基因检测还可以发现你的DNA变化，我们还没有足够的信息将这些变化与自闭症联系起来。随着更多的研究和更大的研究人群，未来的研究结果将告诉我们更多关于这些联系的信息。因为基因检测在不断发展，新信息不断涌现，所以与你的基因检测提供者保持联系是很重要的。可能会有基因测试的更新或者结果告诉你什么。一个早期检测没有检测到的DNA变化，或者一个检测到但我们不知道与自闭症有关的变化，在未来可能对你很重要。你的专家或遗传顾问可以在新的测试或信息可用时帮助指导你。随着保险覆盖范围的变化和新标准的采用，您现在可以覆盖这些新测试。

基因检测有很多好处。对一些人来说，了解自闭症的可能原因可以带来内心的平静，减少从一个医生到另一个医生寻求答案的诊断过程。它还可以帮助你和你的医生为未来和适当的健康监测做计划，并可能减少未来的医疗检查。如果你的检测发现了一种我们知道与另一种健康状况有关的特定基因变异，你可能能够更快地接受治疗或治疗，改善你的健康或日常生活质量。

基因检测可以成为拯救生命的筛查工具。与自闭症相关的一些变异会带来其他严重疾病的高风险。例如，携带PTEN变异的个体患癌症和其他并发症的风险高于正常水平。有了这些信息，携带这种变体的人可以更频繁地接受癌症筛查。知道自己有与严重疾病相关的基因变化，比如癫痫或其他健康问题，可以帮助你保持健康和茁壮成长。

你的测试结果还可以为你提供关于自闭症患者的其他常见健康状况的信息。例如，如果基因变化与某些胃肠道症状或激素分泌有关，医疗服务提供者可以在就诊时利用这些信息对这些问题进行筛选和监测，以便及早治疗或潜在地加以预防。

家庭也可以参加遗传学研究，帮助我们更多地了解和发现与自闭症相关的新的基因变异，以便在未来帮助更多的人。基因检测也是火花世界上最大的自闭症研究。如果SPARK发现了与自闭症相关的基因发现，该信息将免费返回给研究参与者。访问SPARKforautism.org了解如何参与。其他研究在Clinicaltrials.gov．

基因检测可以为自闭症患者提供很多有用的健康信息。向你的医生询问在你附近进行基因检测的最佳方法。

读者:对我们的行为和医学专家有问题吗?寄给GotQuestions@AutismSpeaks.org．