研究人员概述了为自闭症相关基因变异创建基因列表的方法

2020年7月21日

一个多学科自闭症研究小组提出了一种新的方法来确定某些基因变化是否与自闭症有关研究发表在4月份的《自然评论遗传学》杂志上。

“能够将自闭症与特定的基因联系起来,让我们知道特定的基因变化是如何影响自闭症患者的,最终帮助我们开发出支持患者的定制治疗方法,”《自闭症之言》首席科学官、论文作者之一托马斯·弗雷泽博士说。188金宝搏官网版下载最新

在评估了其他条件下的这一过程后,研究小组通过回顾关于自闭症中这些基因变化的已知科学研究,将现有的遗传方法应用于11种通常与自闭症有关的基因变异。

这种被称为ClinGen的遗传方法使研究人员能够对每项研究的信息进行评分,以确定自闭症和某个特定基因之间是否存在很强的关联。

根据现有的研究证据,在审查的11个基因中,有5个被认为是与自闭症谱系障碍相关的基因。

为了继续这项工作,研究人员提出了一套标准的信息,供研究人员在未来发表的基因研究中提供。这种一致的方法将允许对其他基因变异及其表型进行审查,以便更详细地描述它们与自闭症的联系。

随着人们对基因变异带来的健康问题有了更好的了解,随着越来越多的家庭接受美国儿科学会(American Academy of Pediatrics)为诊断为自闭症的孩子推荐的基因检测,提供者将能够更好地为自闭症儿童和成人提供更个性化的医疗保健和支持。

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