全基因组测序揭示了自闭症的新型遗传影响
该研究利用西蒙斯和自闭症之声的全基因组数据库来检测与188金宝搏官网版下载最新自闭症相关的隐藏的DNA结构变化
2018年4月19日
在一项新的研究中，一个国际研究团队利用全基因组测序的力量，发现了一种之前被隐藏的与自闭症相关的基因变化类型。他们还发现，这些罕见的结构变异几乎都是由父亲遗传的，原因尚不清楚。
这份报告今天刊登在杂志上科学。
自闭症之声首席科学官Thomas Frazier说:“这些意想不到的发现拓宽了我们对自闭症发展方式的巨大多样性的认识，这样做为个性化治疗和服务的发展带来了希望。”188金宝搏官网版下载最新“这项研究也说明了通过全基因组测序进行详细、全面研究的重要性。”
研究人员分析了9274名自闭症患者的完整基因组序列。这些人中绝大多数都有DNA西蒙斯单工集合或者是188金宝搏官网版下载最新自闭症之声MSSNG全基因组测序计划．
探索基因组的“暗物质”
研究人员将自闭症风险的增加与人类基因组中仍然神秘的“非编码”区域的罕见结构变化(DNA序列的删除或复制)联系起来。
这个区域构成了我们DNA的98%。它位于构成我们基因的2% DNA之外。(基因为制造蛋白质“编码”，或拼出方向。蛋白质反过来又控制着体内每个细胞的发育和活性。)
直到最近，研究人员在很大程度上忽视了基因组的非编码部分，有些人甚至将其称为“垃圾DNA”。我们现在知道，非编码DNA在指导我们的基因何时何地开启和关闭方面发挥着重要作用，尽管我们还不完全了解。这种基因活动的精确协调对大脑的发育和功能尤为重要。
隐藏的结构性变化
尽管如此，非编码结构变异的作用，如新研究中发现的重复和删除，直到现在还没有被广泛研究。这部分是由于难以检测这些变化及其影响。
该研究团队开发了一种分析全基因组序列的新方法，使他们能够检测到罕见的非编码结构变化，并确定哪些变化破坏了基因活动的调节并导致自闭症。
加州大学圣地亚哥医学院的资深研究作者Jonathan Sebat说:“这代表着在理解打开和关闭基因的‘开关’的变化如何影响大脑的发育和患自闭症的风险方面迈出了重要的一步。”“更大规模的研究可以帮助确定重要的特定开关，并可以显著提高(全基因组)DNA测序在临床的价值。”
从基础科学到改善生活的应用
自闭症临床基因组测序的目标是指导制定个性化计划，以满足每个人对治疗和/或支持服务的需求。这对伴随严重医疗问题和认知障碍的许多亚型自闭症尤其重要。
“这种分析只能使用全基因组序列数据来完成，这也是我们创建MSSNG的部分原因，”该研究的合著者Stephen Scherer说。舍勒博士是自闭症之声MSSNG项目的研究主任。188金宝搏官网版下载最新他还领导多伦多生病儿童医院(SickKids)的应用基因组学中心和多伦多大学的麦克劳克林中心。
“了解不同类型的基因变异对理解自闭症的生化途径至关重要，”自闭症之声发现和转化科学高级主任Dean Hartley补充道。188金宝搏官网版下载最新“一旦我们理解了一个特定的途径，我们就可以设计个性化的干预措施，支持或改变这个途径，以提高一个人的生活质量。”
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