世界上最大的自闭症基因组数据库增加了超过2,000个序列

自闭症讲188金宝搏官网版下载最新MSSNG计划标志着其目标为10,000个完全测序的人类基因组的目标,用于自闭症研究

2017年10月20日

Today, the Autism Speaks MSSNG team announced the upload of an additional 2,030 fully sequenced genomes to the project’s cloud-based databank – making it the world’s largest whole genome resource for autism research, with more than 7,000 genomes from individuals affected by autism and their family members.

“为患有自闭症的人们提供个性化护理的指导,非常重要的是完全理解每个人的自闭症的遗传形式,”斯蒂芬·斯普勒MSSNG研究总监。“为了实现这一目标,我们需要在大型和不同的一组参与者上进行全基因组测序,并以可访问的形式向研究界提供此信息。”Scherer博士还将患病儿童(Sickids)的医院指导了应用基因组学中心,在多伦多。

MSSNG团队成员Susan Walker,也是应用基因组学中心,使宣布成为她对自闭症介绍的一部分,即MSSng计划,在年度会议上188金宝搏官网版下载最新美国人遗传学学会,佛罗里达州奥兰多。她还描述了团队如何增加与每个受保护基因组相关的行为和医疗信息。这些额外的措施包括发展里程碑,社会能力,语言,睡眠问题和焦虑,只有几个人。

MSSNG的使命是基于深入了解影响条件症状和相关医疗条件的基因变异,推动个性化治疗的发展,并为自闭症的人们提供支持。

188金宝搏官网版下载最新自闭症发言权使MSSNG资源自由地提供给全球合格的研究人员,以及一个强大的工具套件的在线分析工具。它还开发了一个私密的社区网站门户网站,参与个人和家庭可以访问他们的基因组的有意义的信息,以及如果他们欲望,与遗传相似之处的个人和家庭联系。

“我们很激动,世界各地的100多名科学家已经使用MSSNG资源来识别自闭症的新亚型,并研究其潜在的遗传学和生物学,”自闭症讲道首席科学官Tom Frazier说。188金宝搏官网版下载最新“这是我们需要解决每个人对自闭症谱的高度个人需求所需的关键研究。”

MSSNG是自闭症讲话,镰状和真正(以前的谷歌生活科学)之间的合作188金宝搏官网版下载最新,它在其云平台上托管MSSNG数据库。

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