188金宝搏官网版下载最新自闭症之声列出了2020年的十大研究

今天，自闭症188金宝搏官网版下载最新之声宣布了其年度研究选择，这些研究最有力地推进了它的使命，即改善今天的生活，加速为明天提供一系列解决方案。

188金宝搏官网版下载最新自闭症说科学领导和 医学和科学咨询委员会 从去年发表在一系列科学学科的科学期刊上的自闭症研究报告中选择了这些研究。

注:数字顺序并不意味着相对重要性。

筛查、诊断和干预的进展:

1. Rogers SJ, Yoder P, Estes A，等。一项多地点随机对照试验，比较干预强度和干预方式对幼儿自闭症预后的影响．儿童青少年精神病学学会．2020.

2. Mazurek MO, Parker RA, Chan J, Kuhlthau K, Sohl K，来自ECHO自闭症合作组织。社区卫生结果扩展模型应用于自闭症初级保健的有效性:部分阶梯楔状随机临床试验．JAMA儿科。 2020年,174 (5):e196306。

3. 伍德，JJ，肯德尔，PC，伍德，等人。认知行为治疗自闭症谱系障碍儿童焦虑:一项随机临床试验． JAMA精神病学。(2020) 77(5), 474 - 483。

这三项研究被选为自闭症干预科学进展的例子。委员会成员Connie Kasari博士是加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院的精神病学教授，Stelios Georgiades博士是麦克马斯特大学的精神病学和行为神经科学副教授。

他们说:“这三项研究通过强调严格实施方法的重要性来推进自闭症研究和实践，了解干预措施对谁、对什么以及如何起作用。”

Kasari和Georgiades解释道:

在第一项研究中，患有自闭症谱系障碍的幼儿被纳入一项比较剂量(每周小时)和教学方法(早期丹佛模式或离散试验教学)的研究。研究结果表明，无论使用何种剂量或教学方法，幼儿的表现都是一样的，而且儿童的特征也不能预测结果。

在第二项研究中，研究人员将患有自闭症谱系障碍和干扰性焦虑的学龄儿童纳入一项研究，测试采用认知行为疗法(CBT)来解决自闭症谱系障碍的社交障碍是否比标准CBT(和常规治疗)在减轻焦虑症状方面更好。研究结果表明，适用于自闭症谱系障碍儿童的认知行为治疗比标准的认知行为治疗(和常规治疗)更能减少焦虑。

最后，在一项及时的研究中，远程会议技术被用于指导不同范围的初级保健从业者，努力提高他们的临床实践、知识和自我效能，有关自闭症筛查和共病管理。研究结果显示，在临床实践中没有可测量的变化;二级分析显示，在初级保健实践中，临床医生对照顾自闭症患者的知识和信心有所提高。

这些研究的发现为自闭症干预科学的未来提供了重要的指导:1)没有产生积极或显著干预效果的研究(无效研究)与产生积极或显著干预效果的研究同样重要;2)虽然使用技术的教育干预看起来很有前景和实用，但它们并不能保证改善临床实践;3)对现有干预措施的调整模型进行仔细的模块化处理，可能会获得更多有关干预措施有效成分的信息。”

发现和解决健康差异方面的进展:

4. Constantino, JN, Abbacchi, AM, Saulnier, C，等。非裔美国儿童自闭症诊断的时间．儿科．(2020)。146(3)。

尽管美国疾病控制与预防中心在2020年的患病率报告中发现，黑人儿童和白人儿童之间的差距已经有效消除，但这项研究证实，在父母第一次开始关注孩子的发展之后，黑人儿童的诊断平均延迟了4年。

“这项研究检查了最大的关于非裔美国ASD儿童的诊断和表型信息库(来自自闭症遗传资源交流(AGRE))。作者描述了ASD诊断的不可接受的延迟，以及AA儿童与非西班牙裔白人儿童共病智力障碍的显著(两倍)增加，”Joseph Piven，医学博士，Thomas E. castello精神病学、儿科和心理学杰出教授，北卡罗莱纳大学医学院卡罗莱纳发育障碍研究所主任。“这份重要的文件发出了响亮的呼吁，呼吁解决这些紧迫的公共卫生问题，纠正这些站不住脚的健康差距。”

5. Kaat, AJ, Shui, AM, Ghods, SS等人(2021年)，自闭症症状标准化测量得分的性别差异:一项多站点综合数据分析．j .孩子Psychol。Psychiatr。, 62: 97 - 106。

这项研究收集了最大的自闭症女孩样本，以检验她们的自闭症症状如何影响用于诊断自闭症的标准化仪器的得分，没有发现显著的性别差异。然而，作者指出，没有被诊断出自闭症的人本质上不包括在分析中，这表明未来的研究应该解决没有被诊断出自闭症的儿童或成人之间的性别差异。

6. Smith KA, Gehricke JG, Iadarola S, Wolfe A, Kuhlthau KA。自闭症儿童服务使用的差异:一项系统综述．儿科。(2020年)4月,145 (1):S35-S46。

使用自闭症之声的数据188金宝搏官网版下载最新ATN-AIR-P数据登记，研究人员发现，种族和少数民族群体和低收入家庭在获得所需服务、急性护理、专门服务、教育服务和社区服务方面面临重大障碍。不幸的是，作者还发现没有研究针对解决这些障碍的不同干预措施的有效性，这是减少自闭症患者健康差异的关键下一步。

在处理自闭症成人预后方面的进展:

7. 西蒙诺夫 E， 肯特R， 斯特林格D， 等。自儿童期至成年期自闭症症状和认知能力的轨迹:来自纵向流行病学队列的发现．美国儿童和青少年精神病学学会杂志。2020年12月,59(12):1342 - 1352。

Piven说:“在这第一项基于人群的自闭症纵向研究中，研究了从儿童到成年生活的轨迹，作者报告了平均智商的增加，但自闭症症状没有改善，这暗示了在青少年/早期成人阶段的持续认知发展。”“这项新发现为青春期自闭症的靶向治疗提供了重要的新考虑，并提出了一种新的研究途径，旨在了解大脑的潜在可塑性，而不是在正常发育的个体中看到的，在生命的第二个十年。”

8. j.b.麦考利，A.皮克尔斯，M.韦尔塔，C.洛德。定义认知能力较强和较弱的自闭症成人的积极结果．自闭症的研究。13(2020): 1548 - 1560。 

这些发现有助于为自闭症青少年的提供者和家庭提供知识，帮助他们计划向成年过渡。研究人员发现了几个重要的因素——包括日常生活技能、较少的心理健康问题、家庭人口统计和主观幸福感——这些因素对没有认知障碍的自闭症患者产生了积极的影响，为提供者和家庭在如何为每个人量身定制过渡计划方面提供了更多的指导。

自闭症的遗传学和生物学研究进展

9. Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J，等。大规模外显子组测序研究暗示自闭症神经生物学的发育和功能改变．细胞。2020年2月6日,180 (3):568 - 584. - e23。(乔·b·作者)

哥伦比亚大学医学中心儿童和青少年心理健康科学实施的Ruane教授Jeremy Veenstra-Vanderweele医学博士说:“Satterstrom、Kosmicki和Wang的这篇期待已久的论文描述了一项突破性的努力，旨在识别自闭症谱系障碍(ASD)患者中被罕见变异破坏的基因。”

一个大型国际财团对近1.2万名自闭症患者、他们的许多父母和对照组人群的外显子组进行了测序，其中包含了几乎所有基因的完整编码序列。他们确定了102个与自闭症谱系障碍风险有关的基因，其中53个基因与自闭症谱系障碍的相关性高于与神经发育迟缓的相关性。他们发现的与自闭症谱系障碍相关的102个基因，包括与调节其他基因有关的基因，以及与脑细胞之间的交流有关的基因。

Veenstra-VanderWeele博士说:“这让我们更清楚地认识到应该把研究的重点放在哪里，以了解大脑的发育，并为一些自闭症患者开发潜在的治疗方法。”“这也提供了进一步的证据，表明外显子组测序应该被视为所有自闭症患者的临床测试。”

10. 特罗斯特B.，恩川W.，阮C.M. 等 全基因组检测串联DNA重复在自闭症中扩大． 586年自然  80 - 86(2020)。

这篇论文来自于病童医院(SickKids)报道新的基因变化和与自闭症相关的特定基因在一项使用自闭症语言的研究中188金宝搏官网版下载最新MSSNG全基因组数据库。

通过一种新的数据计算方法，Dr. Ryan Yuen博士能够快速地在自闭症患者的基因组中寻找串联重复扩增，发现这些变化可能有助于自闭症的发展——并且在基因组的几个新的区域中，这些区域之前没有与自闭症联系起来。串联重复扩增是指DNA片段在彼此旁边按顺序重复多次，就像一张纸上的一条皱纹被影印后会变成多条皱纹一样。DNA皱纹的重复次数越多，这个人患上遗传疾病的几率就越大。

这种类型的大数据分析只有在基因信息的大型数据库中才有可能，比如MSSNG数据库中有超过11000个自闭症患者及其家人的全基因组序列。但更重要的是，MSSNG采用的方法——全基因组测序——观察整个DNA——对于在以前没有研究过的领域中发现这些重复是至关重要的。