一项新的研究着眼于自闭症相关的基因变化是如何传递给儿童的

一项新发现于6月发表在该杂志上转化精神病学表明,女性的基因对儿童自闭症症状的影响可能比之前认为的更大．

为了了解自闭症背后的基因，研究人员观察了带有自闭症相关基因的小鼠的母亲基因，试图解释某些自闭症相关基因变化是如何传递的，以及为什么有些人会患上自闭症，而另一些人则不会。

研究人员在这项研究中测量了带有基因突变的小鼠的自闭症行为PTEN该基因与自闭症密切相关，它是由患有PTEN突变。他们将它们与没有这些基因变化的其他老鼠及其后代进行了比较。

在人类中，基因突变PTEN基因也与其他严重的健康状况密切相关，包括患癌症的风险增加。研究这些基因变化也有助于确保自闭症患者PTEN突变体得到与其特定基因相关的适当保健和筛选。

“了解这些基因联系不仅可以帮助我们了解基因是如何与自闭症相关的，还可以帮助我们了解世代之间的基因和环境之间的相互作用，”自闭症之言的首席科学官、该研究的作者之一托马斯·w·弗雷泽博士说。188金宝搏官网版下载最新“最终，这种理解可以帮助指导基于基因为自闭症患者及其家人提供更个性化的护理。”

研究人员发现，老鼠的母亲有PTEN基因突变的孩子比基因正常的母亲所生的孩子表现出更多的自闭症特征，无论他们的后代是否患有自闭症PTEN突变。

老鼠有一个PTEN突变的孩子和母亲也有这种突变的孩子表现出了最多的自闭症特征。

当后代小鼠与aPTEN变异，有个母亲PTEN突变增加了后代的自闭症特征。有一个没有孩子的母亲PTEN基因突变减少了后代的自闭症症状。这些发现表明，母亲的基因在幼崽的自闭症特征中起着很大的作用。

考虑到与这一基因组区域相关的严重健康状况，其他重要的研究结果表明，携带该基因的母鼠所生的小鼠PTEN基因突变还显示，在影响他们功能能力的区域，大脑结构发生了更多变化，整体上大脑更大，出生后不久死亡的风险更大。

这项研究还研究了如何PTEN突变影响了子宫内发育的后代小鼠。过去的研究表明，母亲的炎症与孩子患自闭症的风险较高有关。在患有炎症的怀孕小鼠中，研究人员发现一种叫做细胞因子的抗炎蛋白水平较低，这种蛋白会影响它们的炎症反应，并可能影响它们后代的发育。

而炎症调节问题与哪些母亲患有PTEN突变，没有足够的证据可以确定是突变PTEN基因驱动着母亲免疫系统的变化PTEN已知可以通过多种方式调节免疫系统，包括神经炎症。

最终，这项研究表明，早期证据表明，母亲的基因组会影响孩子自闭症的发展。未来，研究人员希望研究怀孕母亲体内的细胞因子水平与孩子的炎症和自闭症之间的关系。