188金宝搏官网版下载最新自闭症之声启动MSSNG开放获取基因组学研究门户

纽约，纽约(2015年9月1日)-世188金宝搏官网版下载最新界领先的自闭症科学和倡导组织“自闭症之声”今天启动了网络门户为其MSSNG数据库，使资源提供给世界各地的研究人员。的MSSNG门户网站使合格的科学家能够访问、研究和分享有关自闭症谱系障碍患者及其家庭成员的详细基因组信息的发现。

MSSNG项目于2014年12月宣布，是推进自闭症研究的一个重要里程碑。MSSNG的目标是在2016年初之前对1万名自闭症患者及其家人的完整基因组进行测序，这是一项前所未有的事业，为全球自闭症研究界提供了一个开放的资源，以回答有关自闭症的一些最恼人的问题。这可能导致在识别自闭症的原因和亚型方面取得突破，以及推进对这种疾病的诊断和个性化治疗。

新的门户，作为一个开放源码项目与BioTeam公司。，代表了将MSSNG丰富的基因组数据提供给自闭症科学界的一个备受期待的步骤。到目前为止，MSSNG已经完成了3540个基因组的测序，其中1715个基因组可以通过门户提供给研究人员，其余的准备发布。另外数千个基因组正在进行测序Macrogen．

188金宝搏官网版下载最新自闭症之声开发的MSSNG门户还包括与应用基因组学中心在多伦多的儿童医院谷歌利用谷歌云平台和谷歌Genomics分析和存储MSSNG的数据。到目前为止，来自四大洲26个著名机构的60多名研究人员已获准通过该门户访问数据。

自闭症之声的首席科学官罗伯特·林博士说:“开发、开放共享和合作探索大量基因组信息数据库，就像已经通过MSSNG获得的数据库一样，将比任何其他特定的科学投资领域更能塑造自闭症研究的未来。”188金宝搏官网版下载最新

最初，MSSNG中基因组数据的获取主要限于具有高级生物信息学和计算机编程技能的研究人员。自闭症之声的副总裁兼基因组发现负责人马修·普莱彻(Mathew Pletcher)博士说:“因为这种资源是如此新颖，必须建立适当的工具，以确保每个想要使用MSSNG并可能从MSSNG受益的人都能这样做。”188金宝搏官网版下载最新

MSSNG数据集的深度和广度为评估可能在诊断测试中检测到的基因变异的重要性提供了必要的背景。MSSNG门户网站为合格的研究人员、临床医生和遗传咨询师提供了一个门户，方便地获取和了解更多关于该变异的信息。该传送门的工具还允许研究人员找到在特定的自闭症相关基因中发现的变异;评估基因改变的预期严重程度;并确定一个特定的基因变化是遗传自父母还是在自闭症患者身上自发(从头开始)产生的频率。

MSSNG项目主任、病儿医院资深科学家、多伦多大学医学教授Stephen Scherer博士说:“开发门户系统，使研究人员和医生能够将大量数据背景化并可访问，这对项目的重要性与获得基因组测序本身一样。”

该门户产生信息图形，说明深度和质量的序列数据可用于特定的基因序列。用户可以找到具有类似行为的基因组的信息。在某些情况下，通过“自闭症之声”，研究人员可以要求与那些有兴趣188金宝搏官网版下载最新的基因改变的人接触。

这代表了第一代MSSNG门户。将根据用户的反馈添加新的功能和工具，以确保门户满足研究界的需求。计划要求扩大门户，包括一个单独的界面，旨在帮助家庭和个人探索自己的基因测试结果，并与具有类似基因变异和/或感兴趣的问题的其他人联系。

关于孤独症的

自闭症，或自闭症谱系障碍，是指一系列以社交技能、重复行为、语言和非语言交流方面的挑战为特征的疾病。我们现在知道，自闭症不是一种，而是多种亚型，每个自闭症患者都可能有独特的优势和挑战。遗传和环境因素共同影响自闭症的发展，而自闭症通常伴有胃肠道紊乱、癫痫和睡眠障碍等医学问题。据估计，每59名儿童中就有1名受自闭症影响。

关于“孤独症188金宝搏官网版下载最新代言人”

188金宝搏官网版下载最新“自闭症之声”致力于为自闭症患者及其家庭的需求在整个谱系和整个生命周期中推广解决方案。我们通过倡导和支持来做到这一点;增加对自闭症谱系障碍患者的理解和接受;推进自闭症谱系障碍及相关疾病的病因研究和更好的干预措施。寻找资源，参加募捐步行或进行捐赠，去AutismSpeaks.org．